Ereditarietà tumorale
shadow

Ereditarietà nei tumori della mammella e dell’ovaio
La maggioranza dei tumori della mammella e dell’ovaio sono sporadici e hanno un’incidenza rispettivamente del 11% e del 1-2% nell’arco della vita nella popolazione generale. Solo una piccola ma significativa percentuale dei tumori a carico di questi organi, valutabile tra il 7 e il 10%, insorge per la presenza dalla nascita di mutazioni genetiche germinali del DNA che possono essere trasmesse ai figli (tumori ereditari).
Ciò significa che trasmettiamo non il tumore ma la mutazione e con essa la predisposizione ad ammalarsi.
Il soggetto portatore del difetto genetico (chiamato carrier) può essere sia di sesso maschile che femminile e i figli hanno il 50% di probabilità di ereditare tale mutazione.

Caratteristiche cliniche principali:
• Età di insorgenza molto più giovane della popolazione generale: prima dei 36 anni per la mammella e prima dei 45 per l’ovaio
• Comparsa in più componenti della famiglia appartenenti a diverse generazioni
• Maggiore frequenza di tumore mammario bilaterale
• Tumore mammario in soggetti di sesso maschile
• Riscontro di casi di tumore ovarico in famiglia
• Tumore mammario e ovarico nella stessa persona

Mutazioni BRCA1 e BRCA2
Al tumore mammario e ovarico sono state per ora associate mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2: sono geni in grado di controllare i meccanismi di crescita e replicazione cellulare (oncosoppressori). L’alterazione di questi geni porta alla soppressione della loro funzione, quindi alla crescita cellulare incontrollata e, nel lungo periodo, alla formazione del tumore.
Le donne che ereditano la mutazione BRCA1 hanno una probabilità compresa tra il 45-80% di ammalarsi di tumore al seno e del 20-40% di probabilità di ammalarsi di tumore ovarico nell’arco della vita. Le percentuali sono un po’ inferiori per il gene BRCA2, comprese rispettivamente tra il 25-60% e il 10-20%. Anche i soggetti di sesso maschile possono ereditare la mutazione genetica e a loro volta trasmetterla ai figli. La presenza di tale mutazione comporta un aumento di rischio oncologico soprattutto nel caso di mutazione BRCA2.
Più casi di tumore in una famiglia non necessariamente comportano la presenza di una mutazione genetica. In questi casi si parla di tumori familiari e il rischio di sviluppare la malattia non è quantificabile: è probabilmente maggiore rispetto alla popolazione generale ma inferiore rispetto a quello delle forme ereditarie.

Melanoma
shadow

La Genetica del Melanoma
Il melanoma non è una condizione che si può ereditare. Tuttavia la predisposizione al melanoma è ereditaria. La suscettibilità genetica al melanoma si ha quando specifiche mutazioni genetiche sono passate di generazione in generazione. Molte persone che tuttavia ereditano questa predisposizione, possono anche non sviluppare mai il melanoma nell’arco della vita.

I geni sono impaccati all’interno dei cromosomi. Una persona eredita due copie di ciascun cromosoma: una dal proprio padre e una dalla propria madre. Quindi, un bambino che ha i genitori con una mutazione, ha il 50% di possibilità di ereditare anche una mutazione. Questa mutazione non vuol dire che l’individuo andrà incontro a melanoma, ma aumenta il rischio di contrarre quella patologia specifica per quella mutazione.

Il rischio medio di contrarre melanoma nell’arco di una vita si aggira intorno al 2%. Il rischio è differente per uomini e donne: tale rischio medio al momento è di 1.6% per le donne 2.3% per gli uomini. Solo test genetici possono determinare se una persona ha delle mutazioni. Al momento, si consiglia ai membri di famiglie con casi di melanoma di considerare la partecipazione a studi di ricerca genetica, così che si possa imparare sempre di più circa l’influenza delle mutazioni genetiche nel rischio di contrarre melanoma: sono, infatti, numerosi geni coinvolti nell’aumentato rischio di sviluppare melanoma, ma molti altri devono essere scoperti. Anche nelle famiglia con numerosi casi di melanoma, il test genetico non rivela quale sia il gene mutato solo perché la sua identità non è ancora nota.

Ci sono importanti segni che suggeriscono casi di melanoma di tipo ereditario, tra i quali:
– Una persona che sviluppa due melanomi tra loro non correlati. (un secondo melanoma primario)
– Più di due parenti di primo grado, o tre di ogni grado di parentela in famiglia con un melanoma, e membri della famiglia sia con melanoma che con casi di tumore al pancreas.

Una volta si pensava che lo sviluppo precoce del melanoma e la presenza di numerosi si potesse considerare un fattore di rischio per il melanoma ereditario; oggi, sembra non sia vero che l’avere un melanoma in età precoce o numerosi nei aumenti le probabilità di avere il melanoma ereditario e quindi non si consiglia di fare il test genetico.
Oggi si raccomanda fortemente che le persone preoccupate circa la propria condizione familiare di melanoma debbano prima consultare un esperto di genetica.

Se c’e’ una storia familiare di melanoma, quale è il rischio?
Se una persona ha un parente di primo grado con melanoma, il suo rischio di sviluppare melanoma cresce di due o tre volte rispetto al resto della popolazione. Il rischio è estremamente più alto (30-70 volte) se ci sono più di un parente di primo grado affetto da melanoma.

Quali mutazioni genetiche innalzano il rischio di Melanoma?
C’è un numero crescente di geni che si pensa siano associati ad un aumentato rischio di melanoma. Tuttavia, c’è bisogno di più ricerca per capire meglio come questi geni influiscano nel rischio di sviluppare melanoma.
Mutazioni in almeno tre geni sono state collegate al melanoma ereditario. Famiglie con mutazioni in questi geni possono avere numerosi nevi displasici. La presenza di numerosi nevi displasici è anche talvolta chiamata sindrome del multiplo neo atipico a carattere familiare (FAMMM), ovvero sindrome del nevo displasico (DNS) o sindrome del nevo atipico (AMS).

Facebook

YouTube

LinkedId

'); jQuery('#fblbInnerLi').append(''); if ( navigator.userAgent.match(/msie/i) ) {jQuery('#fblbInnerLi').removeClass('fblbInnerLoading');} fblbLiLoaded=1; } jQuery(document).ready(function(){ fblb_LiLoad();}); -->