ONCOGENETICA
L’oncogenetica è una nuova frontiera dell’oncologia dedicata alla componente ereditaria delle malattie tumorali con lo scopo di sviluppare misure diagnostiche, terapeutiche e preventive per i soggetti a rischio.
Attraverso un approccio multidisciplinare, il Centro di Genetica Oncologica della Casa di Cura “Regina Pacis” è in grado di offrire al paziente e ai suoi familiari un percorso personalizzato che preveda:
• la valutazione del rischio eredo-familiare;
• la definizione di un programma di sorveglianza clinica e strumentale di anticipazione diagnostica;
• l’eventuale ricorso a misure farmacologiche /chirurgiche per la riduzione del rischio.

Il DNA presente nel genere umano in 23 paia di cromosomi è responsabile di tutte le istruzioni che servono alle cellule e ai tessuti per funzionare correttamente. L’unità funzionale del DNA è il gene. Normalmente il cancro è causato da mutazioni genetiche (mutazioni somatiche) che si generano in una o più cellule del nostro organismo (per esempio a causa dell’età o di agenti esterni) nell’arco della vita. Tali mutazioni acquisite NON sono trasmesse ai figli.
In circa il 5-10% di tutti i tumori i soggetti sono portatori dalla nascita di mutazioni genetiche specifiche (chiamate costituzionali o germinali) che aumentano il rischio di insorgenza di tumore rispetto alla popolazione generale e possono essere trasmesse ai figli. Negli ultimi anni sono state identificate alcune di queste mutazioni germinali e sono stati messi a punto i test clinici per la loro identificazione.

È importante sottolineare che chi è portatore di mutazione genetica non necessariamente si ammalerà di tumore, ma ha un rischio maggiore che ciò avvenga. Non si eredita la malattia, ma solo la mutazione genetica, di conseguenza l’aumentato rischio rispetto alla popolazione generale di ammalarsi di tumore.
Secondo quanto sappiamo oggi, i tumori che più frequentemente possono rientrare nella categoria dei tumori “ereditari” sono:

• tumore al seno;
• tumore ovarico;
• tumore al colon;
• tumore della cute (melanoma);
• tumore gastrico;
• tumore pancreatico;
• tumore alla prostata;
• tumore alla tiroide;
• tumore all’utero;
• tumore alla vescica.

Molte sono le ricerche in corso nel campo dell’oncogenetica e nei prossimi anni assisteremo alla scoperta di nuovi geni e alla messa a punto di test genetici per la loro identificazione nei soggetti a rischio.

shadow

GRACE: “Gruppo di Studio Italiano del Cancro Ereditario”.

Nella popolazione generale circa il 5-10% dei carcinomi della mammella ed il 10-15% dei tumori dell’ovaio sono causati da mutazioni nei geni BRCA e BRCA2(Fackenthal et al, 2007). La prevalenza dei portatori di mutazioni in BRCA1/BRCA2 nella popolazione generale è di circa 0.2% (1/500) (Mann et al, 2006). Ad oggi l’analisi molecolare di BRCA1 e BRCA2 viene offerta ai pazienti dopo counseling oncogenetico che valuta la storia oncologica familiare, l’età di insorgenza e le caratteristiche clinico-patologiche del tumore e utilizza specifici modelli di predizione del rischio. Se la probabilità di identificare una mutazione è > (≥) 10% sussiste l’indicazione all’esecuzione del test genetico. La frequenza ed il tipo di mutazioni a carico dei suddetti geni è variabile ed ha una differente distribuzione geografica e etnica. La maggior parte di queste mutazioni è riscontrata in popolazioni isolate come conseguenza dell’effetto fondatore (Neuhausen et al, 1999).

L’obiettivo principale del Gruppo di Studio Italiano del Cancro Ereditario (GRACE) è quello dell’identificazione di mutazioni genetiche ricorrenti in specifiche aree geografiche, che risulta importante per indirizzare il counseling genetico e rendere l’utilizzo di test genetici più rapido ed efficiente anche per le famiglie con un basso rischio onco-genetico a priori. Sono stati selezionati in Italia, ad oggi, solamente alcuni dei Centri in base alle caratteristiche sia quantitative che qualitative del lavoro sviluppato, tra i quali è presente il Centro di Genetica Oncologica della Casa di Cura “Regina Pacis”.

GRACE
shadow
Info e Prenotazioni