Centro di Genetica Oncologica “Regina Pacis”

Centro di Genetica Oncologica “Regina Pacis”

Il Centro di Genetica Oncologica “Regina Pacis”, unico del suo genere nel Centro Sicilia, si occupa di identificare i fattori genetici coinvolti nella predisposizione al cancro, avviando opportuni percorsi di prevenzione per gli individui a rischio.
Gli individui che possono essere sottoposti a tali test sono essenzialmente tutti coloro per i quali si sospetta una predisposizione ereditaria allo sviluppo di determinate neoplasie.
Il percorso del counselling genetico prevede innanzitutto una consulenza genetica, che è un colloquio durante il quale si ricostruisce la storia familiare e personale mediante l’albero genealogico per identificare eventuali situazioni di rischio genetico di tumore della mammella, dell’ovaio, ma anche dello stomaco, del colon e altri organi.
In caso di esito positiv1466692231-dnao, viene eseguita la valutazione del rischio familiare con la ricerca di un’eventuale alterazione genetica cui corrisponde un percorso diagnostico preventivo dedicato.

a) Quando è utile una consulenza genetica?
Per persone affette da una malattia ereditaria, la consulenza genetica è utile per decidere quale sia il percorso migliore diagnostico-terapeutico.
Inoltre, le persone sane ma con storia familiare di malattia ereditaria possono utilizzare la consulenza genetica per comprendere quale sia il rischio che la stessa malattia si ripresenti nella famiglia e per attuare le giuste misure di prevenzione.

b) I tumori sono malattie ereditarie?
I tumori sono malattie che si formano nel tempo in seguito ad alterazioni cellulari. Queste modifiche si accumulano e sono condizionate sia dall’azione di fattori genetici che ambientali (abitudini di vita, dieta, inquinamento, etc.).
È comunque necessario sottolineare che se una persona eredita un gene predisponente all’insorgenza del tumore, la malattia potrà svilupparsi solo se nel tempo si verificheranno anche altre alterazioni. Quindi, non si eredita mai il tumore ma, eventualmente, una predisposizione al tumore.

c) È importante individuare i soggetti ad aumentato rischio genetico?
Se si individua una famiglia con una situazione di rischio genetico si possono attuare delle misure di prevenzione anche nelle persone giovani.
In alcuni casi è possibile, inoltre, riconoscere chi non è geneticamente predisposto pur facendo parte di una famiglia in cui è presente una situazione di alto rischio genetico. In questo caso il rischio di ammalarsi diventa sovrapponibile a quello della popolazione sana.

d) Come è organizzato il servizio?
La Casa di Cura “Regina Pacis” di San Cataldo (CL), forte della propria esperienza oncologica senologica e ginecologica (Breast Unit dal 2013 nel circuito internazionale “BreastCenterNetwork”), ha avviato un progetto di Counselling Genetico dedicato allo studio di alterazioni genomiche responsabili dell’insorgenza del tumore maligno mammario ed ovarico. Attraverso una o più visite, a partire da Dicembre 2016, sarà possibile valutare l’effettiva probabilità di avere una predisposizione Tumore-del-seno-prevenzione-o-tattiche-di-guerra_articleimageereditaria e programmare un eventuale approfondimento tramite specifici test genetici.
L’attività prevede il coinvolgimento delle figure professionali del genetista, del radiologo, del senologo, del ginecologo, dello psico-oncologo, oltre allo studio genetico mirato.
Il Centro di di Genetica Oncologica della Casa di Cura “Regina Pacis” accoglie sia coloro che sospettano di avere un rischio ereditario di sviluppare tumori, sia persone -senza storia familiare di tumori- che vogliono semplicemente conoscere meglio se stesse.
Resp.: Dr. Giuseppe Virzì

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