La Genetica e la prevenzione dei tumori eredo-familiari: perchè conoscere è già prevenire

La Genetica e la prevenzione dei tumori eredo-familiari: perchè conoscere è già prevenire

La Casa di Cura “Regina Pacis” di San Cataldo si conferma eccellenza regionale nell’ambito della prevenzione dei tumori femminili. Forte della propria esperienza oncologica senologica e ginecologica (Breast Unit dal 2013 nel circuito internazionale “Breast Center Network”), dal gennaio 2017, presso la Casa di Cura “Regina Pacis”, è stato ufficialmente riconosciuto il Centro di Genetica Oncologica unico del suo genere nel Centro Sicilia.  Il Centro di Genetica Oncologica si avvale di un’equipe multidisciplinare altamente specializzata che è in grado di offrire alle donne del nostro territorio una “vera ed efficace” prevenzione per il tumore della mammella e dell’ovaio di origine ereditaria. Nell’ambito della cura di questo tipo di tumori, vi è un’importante novità: “l’anticipazione diagnostica”, resa possibile esclusivamente dalla diagnostica genetico-molecolare che consente di prevedere la comparsa della malattia in assenza di sintomi e di identificare le pazienti, che con percentuale fino al 50%, potranno sviluppare una malattia neoplastica.

 

La nascita di un Centro di Genetica Oncologica e di un ambulatorio di “Counselling genetico” nel Centro Sicilia. Perche?

 

I dati dell’Osservatorio epidemiologico della Regione, sottolineano che in tema di malattie di origine oncologica la diagnosi precoce è inferiore in Sicilia, rispetto a quanto rilevato nella altre aree del Paese. Negli ultimi dieci anni in Sicilia le donne colpite dal tumore alla mammella sono aumentate del 40%, si tratta di circa 3.500 nuovi casi ogni anno, mentre quelle colpite da carcinoma ovarico sono circa 3.000.

 

Una percentuale dei tumori della mammella e dell’ovaio è di tipo Ereditario, e rientrano in una categoria che viene definita “Eredo-familiare”, cioè tumori che hanno una particolare incidenza all’interno di una famiglia. I tumori ereditari, come quelli della mammella e dell’ovaio, possono sfuggire ai comuni programmi di screening oncologico, disegnati per specifici gruppi di età e per un solo tipo di neoplasia.  Attualmente sono stati identificati diversi geni di predisposizione ai tumori ma i due geni principalmente responsabili delle forme eredo-familiari di neoplasie mammella-ovaio sono BRCA1 (BReast CAncer 1) e BRCA2 (BReast CAncer 2).

 

L’esigenza di un “Centro di Genetica Oncologica Regina Pacis” a San Cataldo nasce dalla necessità di stratificare la popolazione di questa area geografica del centro Sicilia sulla base del rischio genetico-oncologico. Nonostante i centri di genetica oncologica siano presenti nella nostra regione, questo territorio è rimasto carente costringendo le pazienti a rivolgersi altrove. La nostra missione è quella di identificare sia le pazienti oncologiche che presentano tumori con caratteristiche eredo-familiare e i loro familiari, sia donne sane che possono presentare un aumentato rischio di sviluppare un tumore alla mammella e all’ovaio rispetto la popolazione generale. Il nostro Centro di Genetica Oncologica è in grado in poche settimane di condurre le donne che accedono al nostro ambulatorio verso specifici programmi di sorveglianza e/o protocolli di profilassi, medica e chirurgica sempre più specifici e personalizzati sulla base del proprio patrimonio genetico. Per definire correttamente il rischio genetico di predisposizione ai tumori mammella/ovaio, all’interno del “Centro di Genetica Oncologica Regina Pacis” è attivo un ambulatorio specializzato di “Counselling Oncogenetico” che ormai è considerato a pieno titolo parte integrante dell’attività di prevenzione oncologica nel campo dei servizi assistenziali che deve essere offerti a tutti i cittadini.

 

In che cosa consiste il “Counselling oncogenetico” e qual è la sua importanza?

 

Il counselling oncogenetico è un processo articolato e personalizzato di comunicazione durante il quale il genetista riesce ad identificare le famiglie a rischio oncologico mediante l’anamnesi clinica della paziente e la ricostruzione dell’albero genealogico familiare. Dopo la ricostruzione dell’albero genealogico si effettua la stima del rischio genetico della paziente in esame. Dopo aver condotto 

l’analisi sul calcolo della stima del rischio si comunica la fascia di rischio (bassa-medio-alta) di sviluppare un tumore e/o di essere portatori di una mutazione genetica.

 

Grazie al counselling oncogenetico riusciamo a stabilire se siamo in presenza di una patologia eredo-familiare. Lo studio genetico-molecolare ci permette per le pazienti già affette da neoplasia a condurre interventi di prevenzione mirati, sia farmaco-preventivi ma anche chirurgici. Inoltre grazie al counselling siamo in grado d’ identificare una famiglia “apparentememte sana” e monitorarla nel corso degli anni; I soggetti sani a rischio saranno indirizzati verso specifiche strategie di sorveglianza/prevenzione intensificate al fine di evitare l’insorgenza della patologia o di effettuare una diagnosi molto precoce e personalizzata.

 

Per la nostra struttura l’elemento centrale del counselling oncogenetico è la comunicazione, la quale deve essere adeguata alla personalità dell’individuo in modo che egli possa comprendere le informazioni date ed elaborare la consapevolezza delle loro scelte. Per questo motivo il nostro ambulatorio, che prende in carico non solo la paziente ma l’intera famiglia, prevede non solo il coinvolgimento di diverse figure professionali come il genetista, il senologo, il radiologo, il ginecologo ma anche quella dello psico-oncologo poiché il processo di comunicazione è estremamente importante sul piano clinico ma altrettanto delicato e complesso su quello personale per le implicazioni psicologiche ed emotive.

 

Quando dobbiamo richiedere un  “Counselling oncogenetico” ?

 

Quando dobbiamo richiedere al nostro medico una consulenza genetica? Il tumore della mammella e dell’ovaio su base ereditaria presenta delle caratteristiche cliniche ben definite: incidenza elevata nello stesso nucleo familiare, età di insorgenza precoce di tumore alla mammella, elevata frequenza di casi di tumore al seno bilaterale, presenza di tumore della mammella maschile, presenza di un tumore dell’ovaio a qualsiasi età.

 

In presenza di una mutazione sui geni BRCA qual è il rischio di sviluppare un tumore al seno e all’ovaio e qual’e la probabilità di trasmettere alla prole l’alterazione genetica?

 

In una donna la presenza di una o più mutazioni dei geni BRCA accresce, rispettivamente dell’ 85% e del 50%, il rischio di sviluppare un tumore alla mammella e all’ovaio rispetto la popolazione generale. Non si deve trascurare la predisposizione di sviluppare tumori anche nel sesso maschile.  Infine sia individui di sesso femminile e maschile possono sviluppare tumori di natura differente come quello al pancreas, melanoma e prostata. La predisposizione genetica della suscettibilità a sviluppare tumori della mammella e/o dell’ovaio è ereditata secondo una modalità autosomica Dominante: ciò significa che ogni individuo portatore della mutazione ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene mutato a ciascuno dei propri figli, sia di sesso maschile che femminile.

 

Chi è il candidato e quali sono i test genetici per individuare la predisposizione ereditaria dello sviluppo di tumori della mammella e dell’ovaio?

 

Se durante il counselling genetico il paziente rientra nelle categorie eleggibili per l’indagine genetica, cioè in quella ad alto rischio, verrà proposto di eseguire il test genetico-molecolare per i geni prima accennati.  Attualmente il test diagnostico per la predisposizione allo sviluppo di tumori della mammella e dell’ovaio si basa sull’analisi di BRCA1 e BRCA2 che consente di identificare mutazioni a carico di questi due geni. Le mutazioni patogenetiche a carico di questi geni portano alla soppressione della loro funzione, quindi alla crescita cellulare incontrollata e, nel lungo periodo, alla formazione del tumore.

 

Il test genetico è un esame semplice e non invasivo che viene effettuato all’interno del nostro ambulatorio con un classico prelievo del sangue. Consiste piuttosto in una complessa analisi molecolare, che pre

vede la lettura della sequenza dei geni BRCA e richiede perciò tempo sia per l’esecuzione che per l’interpretazione, dunque può e deve essere affidata necessariamente a figure professionali altamente specializzate.

 

Per tale motivo, il Centro di Genetica Oncologica Regina Pacis collabora già da diverso tempo sia con il L’U.O.S.D. di Genetica Medica sia e il Laboratorio di Diagnostica Oncoematologica e Manipolazione Cellulare entrambe locate nell’Ospedale Cervello di Palermo. La collaborazione con il centro di riferimento regionale per la genetica ci permette di avere il risultato del test genetico con un tempo di attesa di massimo 40 gg dal prelievo in ambulatorio e ottenuto con le migliori metodologie di ultima generazione.

 

Come si accede al nostro ambulatorio di Counselling Oncogenetico?

 

Per l’accesso al nostro Centro di Genetica Oncologica basta prenotarsi presso il nostro centralino che vi fornirà tutte le informazioni necessarie al servizio, disponibile tutti i giorni della settimana dalle 07:00 alle 18:00 (tel. 0934.51520) oppure prenotando la visita di consulenza direttamente on-line presso il nostro sito(https://casadicurareginapacis.com).

 

Grazie alle collaborazioni incontrate nel corso di questi anni, per i pazienti oncologici, siamo riusciti a rendere gli oneri del Counseling Oncogenetico e del Test Genetico a totale carico del SSN (Servizio Sanitario Nazionale) e per nessuno di essi è previsto un onere diretto per il cittadino.

 

Quindi è un servizio convenzionato: “un punto d’orgoglio sia per la Clinica Regina Pacis”, convinta che scienza e innovazione debbano essere offerte a tutti coloro che necessitano, sia per tutti gli Attori dell’ambulatorio di genetica oncologica, che con onestà e passione s’impegnano per coltivarle e diffonderle. L’auspicio della clinica Regina Pacis e di tutti gli operatori del settore è che con la nascita del Centro di Genetica Oncologica anche al centro Sicilia si possa fortificare una vera e propria rete regionale di genetica oncologica che in stretta sinergia lavori per il benessere dei pazienti. Noi siamo fiduciosi che le innovazioni nel campo della genetica oncologica insieme alla presenza delle Breast Unit nel nostro territorio possano rappresentare nei prossimi anni “il giro di boa, la svolta definitiva” alla cura di queste patologie che coinvolgono un gran numero di pazienti e, nel caso specifico delle patologie ereditarie, di intere famiglie siciliane.   

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